Хвороба, що передається генами

Рак молочної залози вже протягом тривалого часу посідає головуюче місце в структурі онкологічних захворювань жінок. Учені з’ясували, що цю страшну хворобу можна отримати спадково: 10% від загальної кількості захворювань становить генетично обумовлений рак молочної залози. Причому 92,9% мутацій виявляють у хворих молодого віку – 19–37 років.

Успадкування мутантних генів ВRСА-1 та ВRСА-2 підвищує ризик розвитку пухлин в десятки разів у порівнянні із загальними, не обумовленими генетично, випадками. Навіть лікування карієсу у таких пацієнток підвищує ризик розвитку пухлин. Злоякісні утворення у них дуже чутливі до підвищення радіації. Обстеження дає можливість виявити групи ризику розвитку патологічного стану та визначити прогноз перебігу захворювання.

ЦИФРИ ТА ФАКТИ. В Україні щорічно виявляють близько 16 тисяч нових випадків захворювань. Близько 8 тисяч жінок, хворих на рак молочної залози, кожний рік помирають. Однією з головних причин високої смертності є пізнє виявлення захворювання. У пізніх стадіях виявляють чверть випадків захворювання. 3% випадків раку молочної залози – це рак молодих.

Хто має пройти обстеження на існування мутантних генів? Це жінки, в родині яких було хоча би два випадки захворювання на рак молочної залози. Наприклад, у сестри та матері чи матері та бабусі. В деяких країнах жінки при виявленні у них цих генів приймають рішення видаляти молочні залози навіть за відсутності клініки захворювання. Відомо, що 5% таких видалених профілактично молочних залоз вже мали онкологічні зміни при гістологічному дослідженні. В Україні не прийнята така агресивна тактика подолання цієї хвороби. Але жінки, які є носіями мутантних генів, мають проходити періодичне індивідуальне обстеження у лікаря-мамолога.

Обстеження мутантних генів проводять на кафедрі клінічної генетики у Києві. Додаткову інформацію з цього питання можна отримати в обласній медико-генетичній консультації за адресою: Херсон, проспект Ушакова, 36, Центр діагностики обласної клінічної лікарні.

Ірина ДРАПКІНА, лікар-генетик